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Coriell Institute|NA12878，DNA from LCL，50 μg人類基因組DNA標(biāo)準(zhǔn)品

Coriell Institute|NA12878，DNA from LCL，50 μg人類基因組DNA標(biāo)準(zhǔn)品；大量現(xiàn)貨

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知識(shí)庫(kù) NIGMS人類遺傳細(xì)胞庫(kù)
子集合 CEPH 
Repository Linkage Families 
Pharmacogenetics 
PIGI同意樣本
數(shù)量 50微克
定量方法 請(qǐng)參閱我們的常見問(wèn)題
活檢來(lái)源 外周靜脈
細(xì)胞類型 B淋|巴細(xì)胞
組織類型 血液
轉(zhuǎn)化 愛潑斯坦 - 巴爾病毒
種族 高加索
種族 猶他州/ MORMON
出生國(guó)家 美國(guó)
家庭成員 2
與Proband的關(guān)系 母親
確認(rèn) 臨床總結(jié)/病史
ISCN 46，XX [23] .arr [hg19] 9p13.1（38,787,480-40,911,212）x3
種類 Homo  sapiens
通用名稱 人的
備注 母親; 供體受試者在CYP2C19基因（CYP2C19 * 2）的外顯子5中的核苷酸681處具有單個(gè)bp（G至A）轉(zhuǎn)變，其產(chǎn)生異常剪接位點(diǎn)。該變化改變了mRNA的閱讀框架，從氨基酸215開始，并在下游產(chǎn)生20個(gè)氨基酸的過(guò)早終止密碼子，產(chǎn)生截短的無(wú)功能蛋白質(zhì)。由于異常剪接位點(diǎn)，在外顯子5開始時(shí)（從bp 643到bp 682）發(fā)生40bp的缺失，導(dǎo)致氨基酸215到227的缺失。截短的蛋白質(zhì)具有234個(gè)氨基酸并且將是催化失活的因?yàn)樗狈ρt素結(jié)合區(qū)域。
Coriell Institute|NA12878，DNA from LCL，50 μg人類基因組DNA標(biāo)準(zhǔn)品；大量現(xiàn)貨



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